НИПТ MGiEASY 4 на определение наличия у плода Трисомии по 22, 21, 18, 16, 13 и 9 хромосоме + анеуплоидии (синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, синдром Якобса, синдром ХХУУ) + определение пола в Соликамск

ОПИСАНИЕ

Внимание! Информацию по забору данного биоматериала необходимо уточнить в колл-центре или на регистратуре (имеются ограничения).

 

НИПТ - (НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ)

Пренатальный (от латинского prae — «перед» и natalis — «относящийся к рождению») в названии указывает на то, что исследование ещё до рождения малыша позволяет проверить его здоровье.

Неинвазивным (от латинского invasio — «вторжение») тест называется потому, что для исследования не нужно проникать в матку: беременная просто сдаёт кровь из вены, как при обычном анализе крови.

Неинвазивный пренатальный тест является рекомендуемым скрининговым методом для беременных женщин, у которых имеются повышенные риски генетических нарушений у плода (приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 №1130н), также пройти это исследование может любая осознанная беременная женщина.

Это скрининговое исследование уже доступно с 10 полных акушерских недель беременности. Оно позволяет проверить, могут ли в утробе матери возникнуть наиболее распространенные генетические (хромосомные) нарушения.

Генетическая информация организма — ДНК — находится в ядрах клеток. Однако небольшие фрагменты ДНК попадают из клеток в кровь. Это внеклеточная ДНК.

При беременности в крови будущей матери можно обнаружить не только её собственную внеклеточную ДНК, но и внеклеточную ДНК плода. Концентрация плодной ДНК в крови матери зависит от срока беременности, но уже с 10 полных недель её становится достаточно для проведения НИПТ.

Отклонения в хромосомном наборе вызывают серьезные пороки развития. Поэтому при повышенном риске рождения ребенка с генетической патологией необходима консультация врача-генетика – для выбора дальнейшей тактики ведения беременности.

Высокие риски (по результатам НИПТ) являются показанием к дополнительному обследованию, которое поможет будущим родителям получить полную информацию о состоянии плода.

 

 

Точность и информативность теста –99,9%

НИПТ позволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет однозначно их диагностировать.

 

Данный вид НИПТ выявляет:

- Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:

• Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
• Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)

- Трисомия по 9, 16 и 22 хромосомам

- Анеуплодии половых хромосом:

• Синдром Тернера, характеризующийся наличием одной Х-хромосомы
• Синдром тройной Х, с характерным присутствием трех Х-хромосом
• Синдром Клайнфельтера, предполагающий две Х-хромосомы и одну Y-хромосому
• Синдром Джейкобса, характеризующийся одной Х-хромосомой и двумя Y-хромосомами

• Синдром ХХУУ, предполагающий наличие двух Х и двух У хромосом

- Пол ребенка

 

ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЮ

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь берется натощак или после легкого завтрака, накануне исследования не употреблять жирную пищу.

 

Внимание! Исследование проводится с 10 полных до 32 акушерских недель беременности.  

 

Специальный тест-набор для выполнения исследования необходимо предварительно заказать на заборном пункте или через колл-центр.

 

Существуют определенные ограничения:

1. ИМТ (индекс массы тела) до беременности ˃ 30. В этом случает тест доступен с 12 полных акушерских недель беременности.

2. Прием препаратов низкомолекулярного гепарина и его аналогов менее, чем за 12 часов до исследования.
3. При двуплодной беременности не определяются половые анеуплоидии, выдается один общий результат для обоих плодов.

 

Материал для исследования: венозная кровь.

 

ПОКАЗАНИЯ

• История генетических заболеваний. Если у женщины или ее партнера уже были случаи генетических аномалий в семье, проведение НИПТ помогает выявить подобные риски и принять соответствующие меры на самых ранних этапах гестации.
• Возраст матери старше 35 лет, биологического отца старше 39 лет.  Будущие родители в таком возрастном пороге имеют повышенные шансы на рождение ребенка с генетическими нарушениями, так как с возрастом растет вероятность появления хромосомных аномалий в половых клетках родителей. НИПТ позволяет выявлять риски таких аномалий с 10 недель беременности.
• Данные обязательных скрининговых ультразвуковых исследований. Если на комбинированном скрининге 1 или 2 триместра были выявлены патологии, повышающие риск генетических нарушений у плода, НИПТ становится важным инструментом для подтверждения или опровержения данных результатов, например, в случае, если женщине противопоказана инвазивная процедура (биопсия хориона или амниоцентез).
• Личное желание родителей. НИПТ может сдать любая беременная женщина независимо от медицинских показаний, чтобы получить дополнительную информацию о генетическом здоровье будущего ребенка.

 

Внимание! Противопоказания для выполнения НИПТ:

1. Беременность тремя и более плодами.

2. Синдром «исчезающего близнеца» - одноплодная беременности, которая начиналась как беременность двойней, поскольку велика вероятность получения ложноположительного результата.
3. В течение трех месяцев: переливание крови; пересадка органов и тканей, в т.ч. костного мозга; неразвивающаяся (замершая) беременность, аборт, выкидыш, роды, внематочная беременность.
4. Онкологические заболевания или ЗНО в анамнезе.
5. Лечение стволовыми клетками.
6. Подтверждённый материнский, фетальный или плацентарный мозаицизм.
7. Наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (сбалансированные инверсии, транслокации). 

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

Интерпретация результатов содержит аналитическую информацию для лечащего врача. Лабораторные данные входят в комплекс всестороннего обследования пациента, проводимого врачом и не могут быть использованы для самодиагностики и самолечения.

 

Результаты теста предоставляют вероятностную информацию о наличии или отсутствии генетических нарушений у плода. Это означает, что положительный или отрицательный результат не является окончательным диагнозом, а указывает на риск развития определенной аномалии или на его отсутствие, с точностью 99.9%. Точность комбинированного скрининга первого триместра от 70 до 80%.

Если НИПТ положительный, то в рамках российского законодательства для окончательного подтверждения необходимо пройти инвазивные процедуры, такие как биопсия хориона или амниоцентез. Решение о проведении подтверждающих процедур следует принимать осознанно и совместно с врачом.