ОПИСАНИЕ
Внимание! Информацию по забору данного биоматериала необходимо уточнить в колл-центре или на регистратуре (имеются ограничения по времени приема и пунктам забора).
Комплексное определение концентрации органических кислот в моче для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).
Состав комплекса:
- 3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол)
• 3-Гидроксимасляная кислота
• 4-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (2 -кетоизокапроевая кислота)
• Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355)
• Бензойная кислота (драциловая кислота, E210)
• Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)
• Изолимонная кислота (изоцитрат)
• Квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота)
• Кинуреновая кислота
• Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота)
• Лимонная кислота (цитрат, Е330)
• Малоновая кислота (пропандиовая кислота)
• Метилмалоновая кислота
• Молочная кислота (лактат, E270)
• Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота)
• пара-Гидроксифенилмолочная кислота
• Пиколиновая кислота
• Пировиноградная кислота (пируват)
• Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)
• Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота)
• Трикарбаллиловая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая)
• Формиминоглутаминовая кислота
• Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297)
• цис-Аконитовая кислота (пропилентрикарбоновая)
• Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота)
• 2-Гидрокси-2-метилбутандиовая кислота (лимонно-яблочная кислота)
• 2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота)
• 2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)
• 2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота)
• 2-Кетоизовалериановая кислота
• 2-Метилглутаровая (2-метилпентандиовая кислота)
• 3-Гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)
• 3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин)
• 3-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота)
• 3-Метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота)
• 3-Метилкротонилглицин
• 3-Фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)
• N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат)
• Ацетоуксусная кислота (3-кетомасляная кислота, ацетоацетат)
• Винная кислота (диоксиянтарная, тартаровая, Е334)
• Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)
• Гликолиевая кислота (гидроксиуксусная кислота)
• Глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота)
• Глутаровая кислота (пентандиовая кислота)
• Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота)
• Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)
• Кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная, 3,4-дигидроксибензенакриловая)
• мета-Метилгиппуровая кислота
• Метилгиппуровые кислоты, суммарные
• Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)
• Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)
• орто-Гидроксифенилуксусная кислота
• орто-Метилгиппуровая кислота
• пара-Гидроксибензойная кислота (пара-карбоксифенол)
• пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота
• пара-Метилгиппуровая кислота
• Себациновая кислота (декандиовая кислота)
• Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная)
• Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота)
• Яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота, Е296)
• Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)
Органические кислоты - органические вещества, проявляющие кислотные свойства. В организме человека эти соединения являются промежуточными продуктами обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов и биогенных аминов.
Ацидемии (ацидурии) – заболевания, обусловленные нарушением обмена органических кислот и накоплением их в биологических жидкостях. Причиной ацидемии является снижение активности ферментов, что ведет к изменению скорости химических реакций и накоплению органических кислот в организме. Чаще всего нарушение активности ферментов носит врожденный характер, большинство врожденных ацидемий – аутосомно-рециссивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Не зависимо от химической природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Поэтому наиболее часто врожденные ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов. К другим признакам врожденных ацидемий относятся метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врожденных ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому ранняя диагностика и лечение этой группы заболеваний очень важна.
Лабораторная диагностика ацидемий имеет ряд сложностей. Это связано с тем, что в крови одновременно присутствует большое количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или в составе микрофлоры кишечника.
С середины 90-х годов прошлого века диагностика нарушений обмена органических кислот проводится методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией. В настоящее время этот метод является «золотым стандартом» для определения органических кислот в биологических жидкостях. Для диагностики врожденных ацидемий можно использовать как кровь, так и мочу. Следует отметить, что органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче.
ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЮ
Утром после тщательного туалета половых органов собрать в контейнер первую порцию мочи. Исключить из рациона алкоголь за 24 часа до анализа. Исключить прием мочегонных препаратов за 48 часов до сдачи мочи (по согласованию с врачом).
Биоматериал: разовая порция утренней мочи.
ПОКАЗАНИЯ
- Диагностика врожденных органических ацидемий (ацидурий).
- Острое заболевание в младенческом возрасте, сопровождающееся упорной рвотой, гипераммониемией и метаболическим ацидозом.
- Отягощенный наследственный анамнез по органическим ацидемиям.
- Специфический, странный запах мочи.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ
Интерпретация результатов содержит аналитическую информацию для лечащего врача. Лабораторные данные входят в комплекс всестороннего обследования пациента, проводимого врачом и не могут быть использованы для самодиагностики и самолечения.
Исследование предполагает количественное определение органических кислот, входящих в состав данного комплекса. Следует отметить, что повышение уровня отдельных органических кислот может встречаться у здоровых лиц, носить кратковременный характер и быть связано с особенностями пищевого рациона.
Повышение уровня органических кислот в моче:
- врожденная ацидемия (ацидурия).
Снижение уровня органических кислот в моче:
- положительная динамика на фоне лечения заболевания.