НИПТ MGiEASY на все хромосомы, включая анеуплоидии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ), определение пола в Кондратово

ОПИСАНИЕ

Внимание! Информацию по забору данного биоматериала необходимо уточнить в колл-центре или на регистратуре (имеются ограничения).

 

НИПТ - (НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ)

Пренатальный (от латинского prae — «перед» и natalis — «относящийся к рождению») в названии указывает на то, что исследование ещё до рождения малыша позволяет проверить его здоровье.

Неинвазивным (от латинского invasio — «вторжение») тест называется потому, что для исследования не нужно проникать в матку: беременная просто сдаёт кровь из вены, как при обычном анализе крови.

Неинвазивный пренатальный тест является рекомендуемым скрининговым методом для беременных женщин, у которых имеются повышенные риски генетических нарушений у плода (приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 №1130н), также пройти это исследование может любая осознанная беременная женщина.

Это скрининговое исследование уже доступно с 10-ти полных акушерских недель беременности. Оно позволяет проверить, могут ли в утробе матери возникнуть наиболее распространенные генетические (хромосомные) нарушения.

Генетическая информация организма — ДНК — находится в ядрах клеток. Однако небольшие фрагменты ДНК попадают из клеток в кровь. Это внеклеточная ДНК.

При беременности в крови будущей матери можно обнаружить не только её собственную внеклеточную ДНК, но и внеклеточную ДНК плода. Концентрация плодной ДНК в крови матери зависит от срока беременности, но уже с 10-ти полных недель её становится достаточно для проведения НИПТ.

Отклонения в хромосомном наборе вызывают серьезные пороки развития. Поэтому при повышенном риске рождения ребенка с генетической патологией необходима консультация врача-генетика – для выбора дальнейшей тактики ведения беременности.

Высокие риски (по результатам НИПТ) являются показанием к дополнительному обследованию, которое поможет будущим родителям получить полную информацию о состоянии плода.

 

84% всех хромосомных аномалий выявляется с помощью НИПТ

Точность и информативность теста –99,9%

 

НИПТ позволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет однозначно их диагностировать.

Данный вид НИПТ выявляет:

-Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:

• Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
• Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)

-Трисомия по 9, 16 и 22 хромосомам

-Трисомия по др. хромосомам

-Анеуплодии половых хромосом:

• Синдром Тернера, характеризующийся наличием одной Х-хромосомы
• Синдром тройной Х, с характерным присутствием трех Х-хромосом
• Синдром Клайнфельтера, предполагающий две Х-хромосомы и одну Y-хромосому
• Синдром Джейкобса, характеризующийся одной Х-хромосомой и двумя Y-хромосомами

• Синдром ХХУУ, предполагающий наличие двух Х и двух У хромосом

-Пол ребенка

 

ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЮ

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

 

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10-ти полных акушерских недель беременности.  

 

Специальный тест-набор для выполнения исследования необходимо предварительно заказать на заборном пункте или через колл-центр.

 

Существуют определенные ограничения:

1. ИМТ до беременности ˃ 30 (в этом случает тест доступен с 12-ти полных акушерских недель беременности)

ИМТ – индекс массы тела

Формула для расчета: ИМТ = Вес до беременности в кг / квадрат Роста в м

Пример: вес 60 кг, рост 1.6 м. ИМТ = 60 кг / 1.6 м² = 23.4

2. Синдром «исчезающего близнеца» - при беременности, которая начиналась как двуплодная, доступен через 4 недели с момента редукции одного из плодов.

 

Материал для исследования: венозная кровь.

 

ПОКАЗАНИЯ

• История генетических заболеваний. Если у женщины или ее партнера уже были случаи генетических аномалий в семье, проведение НИПТ помогает выявить подобные риски и принять соответствующие меры на самых ранних этапах гестации.
• Возраст матери старше 35 лет, биологического отца старше 39 лет.  Будущие родители в таком возрастном пороге имеют повышенные шансы на рождение ребенка с генетическими нарушениями, так как с возрастом растет вероятность появления хромосомных аномалий в половых клетках родителей. НИПТ позволяет выявлять риски таких аномалий с 10-ти недель беременности.
• Данные обязательных скрининговых ультразвуковых исследований. Если на комбинированном скрининге 1 или 2 триместра были выявлены патологии, повышающие риск генетических нарушений у плода, НИПТ становится важным инструментом для подтверждения или опровержения данных результатов, например, в случае, если женщине противопоказана инвазивная процедура (биопсия хориона или амниоцентез).
• Личное желание родителей. НИПТ может сдать любая беременная женщина независимо от медицинских показаний, чтобы получить дополнительную информацию о генетическом здоровье будущего ребенка.

 

Внимание! Противопоказания для выполнения НИПТ:

1. В течение трех месяцев: переливание крови, перенесенные операции по пересадке органов, неразвивающаяся (замершая) беременность.
2. Онкологические заболевания или ЗНО в анамнезе.
3. Лечение стволовыми клетками.
4. Подтверждённый материнский, фетальный или плацентарный мозаицизм.
5. Наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (сбалансированные инверсии, транслокации).

 

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

Интерпретация результатов содержит аналитическую информацию для лечащего врача. Лабораторные данные входят в комплекс всестороннего обследования пациента, проводимого врачом и не могут быть использованы для самодиагностики и самолечения.

 

Результаты теста предоставляют вероятностную информацию о наличии или отсутствии генетических нарушений у плода. Это означает, что положительный или отрицательный результат не является окончательным диагнозом, а указывает на риск развития определенной аномалии или на его отсутствие, с точностью 99.9%. Точность комбинированного скрининга первого триместра от 70 до 80%.

Если НИПТ положительный, то в рамках российского законодательства для окончательного подтверждения необходимо пройти инвазивные процедуры, такие как биопсия хориона или амниоцентез. Решение о проведении подтверждающих процедур следует принимать осознанно и совместно с врачом.