A09.05.161 Исследование уровня белка A, связанного с беременностью, в крови (PAPP-A) (номенклатура МЗ РФ)
ОПИСАНИЕ
Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (PAPP-A) относится к цинксодержащим ферментам (металлопротеиназам). Во время беременности он в больших количествах вырабатывается фибробластами в наружном слое плаценты и децидуальной оболочке и обнаруживается в материнском кровотоке в виде высокомолекулярной белковой фракции.
PAPP-A отщепляет от инсулиноподобного фактора роста белковые фрагменты и повышает его биологическую активность, благодаря этому обеспечивается полноценный рост и развитие плаценты. Кроме того, он обладает антипротеазной активностью - способен инактивировать некоторые ферменты в крови (трипсин, эластазу, плазмин), воздействует на секреторную и пролиферативную активность клеток иммунной системы и модулирует иммунный ответ материнского организма.
Его содержание в крови увеличивается с прогрессированием беременности. Уровень PAPP-A существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. После родов наблюдается быстрое снижение уровня белка.
При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем в норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери снижен при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге.
Изолированное исследование уровня РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна имеет диагностическое значение, начиная с 8 - 9 недель беременности. Но, как правило, тест PAPP-A назначается в комбинации с определением свободной бета-судъединицы хорионического гонадотропина и исследованием толщины воротникового пространства методом УЗИ. Использование данного подхода позволяет выявить 85-90% случаев синдрома Дауна в первом триместре беременности (на 10-13-й неделях). После 14 недель беременности ценность данного показателя в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как уровень соответствует норме даже при патологии.
Низкое содержание PAPP-A в первом триместре указывает на повышенные риск развития осложнений беременности. Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.
ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЮ
Кровь рекомендуется сдавать утром, строго натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания, воду пить можно). Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение и не курить за 30 минут до исследования.
Материал для исследования: сыворотка крови
ПОКАЗАНИЯ
- Скринговое обследование беременных для оценки риска хромосомных аномалий плода в 1-м и начале 2-го триместрах беременности (10 - 13 недели).
- Оценка угрозы преждевременного прерывания беременности или выкидыша
- Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в прошлом;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врожденные пороки развития при предыдущих беременностях;
- Перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.
- Наличие в семье ребёнка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития.
- Наследственные заболевания у ближайших родственников.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ
Интерпретация результатов содержит аналитическую информацию для лечащего врача. Лабораторные данные входят в комплекс всестороннего обследования пациента, проводимого врачом и не могут быть использованы для самодиагностики и самолечения.
При неправильном определении гестационного возраста плода результат может быть ложно повышен или понижен. Тест на ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы у беременных используется не для диагностики патологии плода и плацентарной недостаточности, а для оценки их вероятности. Выявление отклонений уровней биохимических маркёров в крови матери не является безусловным подтверждением патологии плода, но, в комплексе с оценкой других факторов риска является основанием для применения более сложных специальных методов диагностики.
Повышение уровня PAPP-A:
- многоплодная беременность;
- крупный плод и увеличенная масса плаценты;
- низкое расположение плаценты;
- тяжелые формы позднего токсикоза.
Понижение уровня PAPP-A:
- синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме (умственная отсталость, врожденный порок сердца, характерные черты лица и другие аномалии);
- синдром Эдвардса – трисомия по 18-й хромосоме (глубокая умственная отсталость, пороки сердца, аномалии строения черепа, низкое расположение ушей, дисплазия стоп и другие аномалии);
- синдром Патау – трисомия по 13-й хромосоме (расщелина верхней губы и неба, полидактилия – лишние пальцы на руках или ногах, недоразвитие наружных половых органов, микроцефалия – уменьшенные размеры черепа и головного мозга, микрофтальмия – недоразвитие глаза, и другие аномалии);
- синдром Корнелии де Ланге – генетическое заболевание с множественными врожденными пороками (задержка роста и развития, умственная отсталость, микроцефалия, нарушения зрения, расщепление твердого неба и другие аномалии);
- угроза выкидыша и раннего прерывания беременности;
- преждевременные роды;
- фетоплацентарная недостаточность;
- гипотрофия плода (недостаточная масса вследствие нарушения питания);
- патология со стороны матери: сахарный диабет, хроническая гипертензия.