Расчет по программе ПРИСКА в Лысьва

ОПИСАНИЕ

Программа PRISCA — современная экспертная система для оценки риска патологии плода с учётом результатов исследования ряда биохимических маркёров беременности.

Пренатальный биохимический скрининг PRISCA:

- неинвазивен

- не дает осложнений

- пригоден для массового использования

- позволяет выявить группу риска развития аномалий плода и тем самым сузить круг беременных, нуждающихся в инвазивных диагностических процедурах

Пренатальный скрининг трисомий выполняется для оценки вероятности наиболее распространенных аномалий плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и дефекта нервной трубки.

Синдром Дауна — это утроение 21-й хромосомы; в итоге полный набор хромосом представлен не 46 хромосомами, а 47. Считается, что чем старше женщина, тем выше риск. Утроение возникает в момент зачатия. Пренатальный скрининг на синдром Дауна проводится в I триместре (биопсия ворсин хориона) и во II триместре (амниоцентез). Обе процедуры являются инвазивными — то есть основаны на введении в полости организма женщины специальных инструментов, что может нести высокие риски осложнений для плода.

Синдром Эдвардса — лишняя 18-я хромосома. Это генетическое заболевание, которое обусловлено утроением 18-й пары хромосом.

Синдром Патау – генетическое заболевание, которое характеризуется наличием дополнительной 13-й хромосомы.

Дефекты нервной трубки — наиболее распространенный врожденный порок развития, приводящий к серьезным патологиям плода.

К факторам риска развития таких аномалий относятся роды в возрасте старше 35 лет, многоплодная беременность, наличие в акушерском анамнезе плодов с хромосомными аномалиями (трисомии 21, 13 или 18), сопутствующая ВИЧ-инфекция, беременность, наступившая в результате ЭКО, курение и сахарный диабет. При этом возраст матери является наиболее значимым фактором. Так, риск развития хромосомных аномалий плода резко возрастает после 35 лет (1:179 по сравнению с 1:476 у женщины 25 лет).

Для скрининга трисомий I триместра беременности выполняется «двойной тест»: определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови на 10-13 неделях беременности.

Для скрининга трисомий II триместра беременности выполняется «тройной тест»: определяется АФП совместно с хорионическим гонадотропином и эстриолом в крови на 14-20 неделях беременности.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. Максимума уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода.

Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. Он принимает активное участие в полноценном развитии плода. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. В связи с этим АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и наличия акушерской патологии.

Эстриол свободный является главным эстрогеном беременности и имеет большое значение для нормального развития и функционирования фетоплацентарного комплекса. Его концентрация повышается с момента формирования плаценты и прогрессивно растет с течением беременности. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и альфа-ФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).

Очень важно точно знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови отличаются на разных неделях беременности.

При данном скрининговом исследовании риск патологий рассчитывается с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП) и неконъюгированного (свободного) эстриола в крови беременной.

Для расчетов в программе PRISKA обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты). Если выполнено УЗИ, срок беременности определяется по его результатам, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска патологий беременной назначается консультация у врача – акушера-гинеколога.

ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЮ

Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования. Не курить в течение 30 минут до исследования. Срок беременности рекомендуется определять не по последней менструации, а по результатам ультразвукового обследования. Кровь сдается не позже, чем через 2 дня после УЗИ.

Материал для исследования: сыворотка крови

Взятие крови для исследований должно выполняться одновременно с определением срока

беременности по УЗИ.

Для корректного расчета рисков развития врожденных хромосомных патологий плода по программе Prisca (Приска) в лабораторию необходимо предоставить протокол УЗИ плода.

ПОКАЗАНИЯ

• Для скринингового обследования беременных, с целью оценки риска хромосомной патологии плода – синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки в случаях:

          - возраст старше 35 лет (потенциал хромосомных нарушений у плода возрастает пропорционально возрасту беременной женщины);

          - осложнения предыдущих беременностей (самопроизвольные аборты);

          - наличие в семье ребенка или в анамнезе плода прерванной беременности с генетически подтвержденным диагнозом синдрома Дауна, другими хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития;

          - наличие наследственных заболеваний у ближайших родственников

          - перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом (могут стать причиной врождённых пороков и аномалий плода).

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

Интерпретация результатов содержит аналитическую информацию для лечащего врача. Лабораторные данные входят в комплекс всестороннего обследования пациента, проводимого врачом и не могут быть использованы для самодиагностики и самолечения.

По данным исследования, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения во время беременности пороков развития и представляет результаты.

Причины отклонения результата от нормы:

• трисомия (вероятность синдрома Дауна, Эдвардса, Патау);
• дефект нервной трубки плода;
• осложнения беременности.

Результаты скрининга не могут служить критериями постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о том, целесообразно ли применять инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе кордоцентез, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.