Органические кислоты в моче - выявление функциональных метаболических изменений, 63 показателя (для лиц старше 3 лет) в Кондратово

ОПИСАНИЕ

Внимание! Информацию по забору данного биоматериала необходимо уточнить в колл-центре или на регистратуре (имеются ограничения по времени приема и пунктам забора).

 

Комплексное определение концентрации органических кислот в моче для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Состав комплекса: 

Трикарбаллиловая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая кислота)

Кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная кислота, 3,4-дигидроксибензенакриловая кислота)

Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота)

Яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота, Е296)

2-Кетоизовалериановая

3-Метил-2-оксовалериановая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота)

4-Метил-2-оксовалериановая кислота (2 -кетоизокапроевая кислота)

Формиминоглутаминовая кислота

Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)

Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная кислота)

пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота

Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота)

Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)

Молочная кислота (лактат, E270)

2-Кетоглутаровая (2-оксоглутаровая)

Гликолевая кислота (гидроксиуксусная кислота)

3-Гидроксиизовалериановая (3-гидрокси-3-метилбутановая)

Пировиноградная кислота (пируват)

Изолимонная кислота (изоцитрат)

Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355)

Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота)

Лимонная кислота (цитрат, Е330)

Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)

Малоновая кислота (пропандиовая кислота)

3-Гидроксимасляная

3-Гидрокси-3-метилглутаровая (меглутол)

4-Гидроксифенилуксусная кислота

цис-Аконитовая кислота (пропилентрикарбоновая кислота)

Метилмалоновая кислота

Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота)

3-Метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота)

Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота)

Себациновая кислота (декандиовая кислота)

Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)

N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат)

2-Гидроксимасляная (2-гидроксибутановая)

Квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота)

Кинуреновая кислота

орто-Метилгиппуровая кислота

мета-Метилгиппуровая кислота

пара-Метилгиппуровая кислота

пара-Гидроксифенилмолочная кислота

Пиколиновая кислота

Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)

пара-Гидроксибензойная кислота (пара-карбоксифенол)

Бензойная кислота (драциловая кислота, E210)

Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота)

3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин)

3-Метилкротонилглицин

2-Гидрокси-2-метилбутандиовая (лимонно-яблочная)

Винная кислота (диоксиянтарная кислота, тартаровая кислота, Е334)

Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)

орто-Гидроксифенилуксусная кислота

Ацетоуксусная кислота (3-кетомасляная кислота, ацетоацетат)

3-Фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)

Глутаровая кислота (пентандиовая кислота)

2-Гидрокси-3-метилбутановая (2-гидроксиизовалериановая)

Глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота)

2-Метилглутаровая (2-метилпентандиовая)

Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)

Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)

Метилгиппуровые кислоты, сум.

Метилгиппуровые кислоты, сум.

Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная кислота)

Соотношение квинолиновая /ксантуреновая кислоты

3-гидроксифенилуксусная кислота

3-гидроксипропановая кислота

2-фенилпропановая кислота

Креатинин

 

Органические кислоты - органические вещества, проявляющие кислотные свойства. В организме человека эти соединения являются промежуточными продуктами обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов и биогенных аминов.

Ацидемии (ацидурии) – заболевания, обусловленные нарушением обмена органических кислот и накоплением их в биологических жидкостях. Причиной ацидемии является снижение активности ферментов, что ведет к изменению скорости химических реакций и накоплению органических кислот в организме. Чаще всего нарушение активности ферментов носит врожденный характер, большинство врожденных ацидемий – аутосомно-рециссивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Не зависимо от химической  природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Поэтому наиболее часто врожденные ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов. К другим признакам врожденных ацидемий относятся метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врожденных ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому ранняя диагностика и лечение этой группы заболеваний очень важна.

Лабораторная диагностика ацидемий имеет ряд сложностей. Это связано с тем, что в крови одновременно присутствует большое количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или в составе микрофлоры кишечника.

С середины 90-х годов прошлого века диагностика нарушений обмена органических кислот проводится методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией. В настоящее время этот метод является «золотым стандартом» для определения органических кислот в биологических жидкостях. Для диагностики врожденных ацидемий можно использовать как кровь, так и мочу. Следует отметить, что органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче.

 

ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЮ

Утром после тщательного туалета половых органов собрать в контейнер первую порцию мочи. Исключить из рациона алкоголь за 24 часа до анализа. Исключить прием мочегонных препаратов за 48 часов до сдачи мочи (по согласованию с врачом).

 

Биоматериал: разовая порция утренней мочи.

 

ПОКАЗАНИЯ

• Диагностика врожденных органических ацидемий (ацидурий).
• Острое заболевание в младенческом возрасте, сопровождающееся упорной рвотой, гипераммониемией и метаболическим ацидозом.
• Отягощенный наследственный анамнез по органическим ацидемиям.
• Специфический, странный запах мочи.

 

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

Интерпретация результатов содержит аналитическую информацию для лечащего врача. Лабораторные данные входят в комплекс всестороннего обследования пациента, проводимого врачом и не могут быть использованы для самодиагностики и самолечения.

 

Исследование предполагает количественное определение органических кислот, входящих в состав данного комплекса. Следует отметить, что повышение уровня отдельных органических кислот может встречаться у здоровых лиц, носить кратковременный характер и быть связано с особенностями пищевого рациона.

Повышение уровня органических кислот в моче:

• врожденная ацидемия (ацидурия).

 

Снижение уровня органических кислот в моче:

• положительная динамика на фоне лечения заболевания.