Анализ крови на аминокислоты, 13 показателей (для лиц старше 1 года) в Кондратово

ОПИСАНИЕ

Внимание! Информацию по забору данного биоматериала необходимо уточнить в колл-центре или на регистратуре (имеются ограничения по времени приема и пунктам забора).

 

Скрининговое обследование для исключения врождённых "ошибок" метаболизма по типу аминоацидопатий (наследственные нарушения обмена аминокислот). Исследование предназначено только для лиц старше 18 лет.

Определяемые аминокислоты:

1. Аланин (ALA)
2. Аргинин (ARG)
3. Цитруллин (CIT)
4. Пролин (PRO)
5. Глицин (GLY)
6. Метионин (MET)
7. Орнитин (ORN)
8. Фенилаланин (PHE)
9. Тирозин (TYR)
10. Валин (VAL)
11. Лейцин (LEU) + изолейцин (ILEU)
12. Аспарагиновая кислота (ASP)
13. Глутаминовая кислота (GLU)

 

Аминокислоты - органические соединения, в молекуле которых одновременно содержатся карбоксильные и аминные группы. Основные химические элементы аминокислот — это углерод (C), водород (H), кислород (O) и азот (N), хотя другие элементы также могут встречаться в радикале определенных аминокислот. Известно более 200 природных аминокислот, которые можно классифицировать по-разному. По участию в синтезе белка выделяют 20 протеиногенных аминокислот и непротеиногенные аминокислоты, которые участвуют в реакциях обмена веществ, не связанных с синтезом белка

 

Состав исследования:

• Аланин (ALA)- – аминокислота, входящая в состав белков мышечной и нервной ткани. В свободном состоянии находится в тканях мозга. Аланин впервые выделен из фиброина шелка в 1888 г. Т. Вейлем, синтезирован А. Штреккером в 1850 году. Главные биологические функции аланина – это поддержание азотистого баланса и постоянного уровня глюкозы в крови, способствует борьбе с гипогликемией и накоплению гликогена печенью и мышцами; Аланин принимает участие в детоксикации аммиака при больших физических нагрузках. Аланин снижает риск развития камней в почках; Природные источники аланина: желатин, кукуруза, говядина, яйца, свинина, рис, молочные продукты, бобы, сыр, орехи, соя, пивные дрожжи, овес, рыба, птица.
• Аргинин (ARG) условно незаменимая аминокислота. Аргинин впервые выделен в 1886 году из проростков люпина E. Schulze и E. У взрослого и здорового человека аргинин вырабатывается организмом в достаточном количестве. В то же время, у детей и подростков, у пожилых и больных людей уровень синтеза аргинина часто недостаточен. Аргинином богаты белки ядер клеток, а также белки растущих тканей (эмбриональная ткань, опухоли). Аргинин служит необходимым предшественником для синтеза белков и многих биологически важных молекул, в том числе и пролина. Однако главная роль аргинина в организме человека – быть субстратом для синтеза оксида азота. Аргинин играет важную роль в процессе образования мочевины, является одним из предшественников в синтезе креатина, способствует детоксикации и выведению аммиака, принимает активное участие в регуляции обмена веществ в организме. Активизирует процессы регенерации в посттравматическом периоде при заживлении переломов, при ожогах (восстанавливает белковый баланс при тяжѐлых ожогах), при заживлении трофических язв. Аргинин участвует в процессах образования коллагена, входит в состав пептидного гормона гипофиза вазопрессина. Способствует функционированию вилочковой железы (тимуса), увеличивает еѐ размер и активность. Аргинин выполняет важные иммунные функции, участвуя в образовании антител, стимулирует выработку Т-лимфоцитов, повышает антибактериальную активность нейтрофилов, повышает содержание гормона роста в крови. Аргинин увеличивает секрецию инсулина. Природные источники аргинина: тыквенные семечки, орехи (арахис, миндаль, кедровые, грецкие, фундук), горох, рис нешлифованный, проростки пшеницы, пшеничная и кукурузная мука, мясо (свинина, индейка, курица), рыба (лосось, горбуша), яйца, чечевица, кальмар филе, фасоль белая, молоко, желатин, шоколад.
• Цитруллин (CIT) заменимая аминокислота, синтез которой осуществляется в печени из других аминокислот, является промежуточным веществом в орнитиновом цикле, необходимом для превращения аминогрупп и аммиака в мочевину. У больных ревматоидным артритом часто (не менее 50 %) встречается аутоиммунная реакция против белков, содержащих цитруллин.
• Пролин (PRO) - впервые выделен из казеина в 1901 году Э. Фишером. В составе коллагена пролин при участии аскорбиновой кислоты окисляется в гидроксипролин. Чередующиеся остатки молекулы пролина и гидроксипролина способствуют созданию стабильной трёхспиральной структуры коллагена, придающей молекуле прочность. Пролин в организме человека синтезируется из глутаминовой кислоты. Пролин входит в состав инсулина, адренокортикотропного гормона, грамицидина С и других биологически важных пептидов. Участвует в образовании важных пептидов, в том числе и адреналина. Важнейший белковый строительный материал человеческой клетки. Пролин способствует хорошему формированию здоровых суставов, укрепляет сердечную мышцу, защищает стенки сосудов. Природные источники: творог, хрящи животных, зерна злаков, яйца, рыб (тунец, сельдь), твердые сыры, рис. Наибольшее количество этой аминокислоты обнаруживается в мясных продуктах (говядина, баранина).
• Глицин (GLY) - впервые выделен Braconnot в 1820 году из кислотного гидролизата желатина. Он является антиоксидантом, препятствует пероксидному окислению липидов клеточных мембран и предотвращает их повреждение. Глицин участвует в синтезе компонентов клеточных мембран. Глицин относится к тормозным нейромедиаторам. Успокаивающий эффект проявляется в уменьшении раздражительности, агрессивности, конфликтности. Глицин увеличивает электрическую активность одновременно в лобных и затылочных отделах головного мозга, повышает внимание, увеличивает скорость счетновычислительных и психофизиологических реакций. Глицин уменьшает токсическое действие алкоголя. Глицин уменьшает случаи возникновения токсикозов при беременности, угрозу выкидышей, несвоевременное отхождение вод, асфиксию плода. Природные источники: говядина, желатин, рыба, печень трески, яйцо куриное, творог, арахис.
• Метионин (MET)- впервые выделен Мюллером из продуктов гидролиза казеина в 1922 году, вскоре было установлено его строение, а в 1928 году осуществлен синтез учеными Берджером и Койн. Метионин играет исключительно важную роль в обмене веществ и в процессах метилирования и трансметилирования. В процессе деметилирования метионина образуется гомоцистеин (токсичное вещество). Для нормального функционирования систем организма достаточно употребления в пищу продуктов богатых витамином В12, витамином В6, фолиевой кислотой, т.к. они необходимы для превращения гомоцистеина в метионин (В12, фолиевая кислота) и цистеин (В6). При недостатке этих веществ в организме наблюдается переизбыток токсичного для нас гомоцистеина. Метионин, также как и холин, относится к липотропным веществам, оказывая влияние на обмен липидов и фосфолипидов, он важен в профилактике атеросклероза. Метионин усиливает желчеотделение, увеличивает концентрацию желчных кислот в желчи. Природные источники: мясо (курица, индейка, свинина, баранина), рыба (семга, горбуша, карп, лосось, треска, судак), креветки филе, сыр твердый, молоко, яйцо, кунжут, грецкие орехи, соя, горох, фасоль, гречневая крупа, капуста брокколи, рис неочищенный, кукурузная и пшеничная мука.
• Орнитин (ORN) заменимая аминокислота, играет важную роль в биосинтезе мочевины. L-орнитин впервые выделен из печени акулы в 1937 году Д. Аккерманом, D-орнитин- из тироцидина в 1943 году А. Гордоном.
• Фенилаланин (PHE) - впервые был выделен из ростков люпина Э. Шульце и И. Барбиери в 1881 году. В организме фенилаланин используется только в синтезе белков. Весь неиспользованный запас аминокислоты превращается в тирозин, который, в свою очередь, является предшественником адреналина, норадреналина и дофамина, а также пигмента кожи меланина. Превращение фенилаланина в тирозин прежде всего необходимо для удаления избытка фенилаланина, так как высокие концентрации его токсичны для клеток. Фенилаланин нормализует работу щитовидной железы, участвует в образовании тироксина. Он способствует улучшению секреторной функции поджелудочной железы и печени. Фенилаланин стимулирует выработку меланина, поэтому принимает участие в регуляции цвета кожных покровов. Нарушение нормального пути превращения фенилаланина приводит к развитию болезни фенилкетонурия. Натуральными источниками фенилаланина являются мясо (свинина, баранина и говядина), куриное мясо и яйца, икра, рыба и морепродукты, орехи, миндаль, арахис, семена подсолнечника соя и другие бобовые, твердые сыры, брынза, творог, молоко и молочные продукты, в которых он содержится в больших количествах.
• Тирозин (TYR) - впервые выделен в 1849 году Ф. Боппом из казеина. Тирозин необходим для нормальной работы надпочечников, щитовидной железы и гипофиза, создания красных и белых кровяных телец, синтеза меланина, пигмента кожи и волос. Тирозин обладает мощными стимулирующими свойствами, эффективен при хронической депрессии. Тирозин регулирует давление крови и мочеиспускание, а также участвует в синтезе адреналина. Тирозин также вызывает усиленное выделение гипофизом гормона роста. Пищевые источники тирозина: мясо, рыба, соя, бананы, арахис, яйцо, пшеница, семечки тыквы, кунжут, миндаль.
• Валин (VAL) - впервые выделен Э. Фишером в 1901 году из казеина. Валин встречается во всех организмах в свободном виде и присутствует в составе белков, содержится в мышечной ткани и в нервной системе. Валин один из главных компонентов в росте и синтезе тканей тела. Валин повышает мышечную координацию и понижает чувствительность организма к боли, холоду и жаре. При недостатке углеводов в организме валин через щавелевоуксусную кислоту и фосфоэнолпировиноградную кислоту превращается в глюкозу (глюконеогенеэ) или гликоген, препятствует снижению уровня серотонина. Основной источник валина – животные продукты. Из рыбы наиболее богаты этим веществом тунец, корюшка, сельдь, красная и черная икра. Содержится валин и в мясе – свинине, говядине и телятине, а также в мясе лося и кабана. Есть эта аминокислота в яйцах (желтке) и самой птице, молочных продуктах. Из продуктов растительного происхождения: семечки, орехи и бобовые культуры – грецкий орех, арахис, фисташки, семена арбуза, семена подсолнечника, соя.
• Лейцин (LEU) - выделен в 1820 году из мышечной ткани А. Браконно. Действуя вместе с валином и изолецином он защищает мышечные ткани и является источниками энергии, а также способствует восстановлению костей, кожи, мышц, поэтому его прием рекомендуют в восстановительный период после травм и операций. Лейцина способен стимулировать секрецию инсулина. Лейцин участвует в секреции гормона роста. Природные источники: коричневый рис, бобы, лесные орехи, соя, сыр (твердый, моцарелла), яйца, пшеница, мясо (говядина, свинина, индейка, курица), печень говяжья, рыба (семга, кета, лосось), кальмар филе, чечевица, фасоль белая, маш, горох.
• Изолейцин (ILEU) обнаружен Ф. Эрлихом в 1904 году в продуктах распада белка фибрина. Впервые был получен синтетическим путем в 1905 году. Изолейцин способствует быстрейшему заживлению тканей, регулирует уровень глюкозы и холестерина в крови, позволяет мышцам восстанавливаться после физических нагрузок. Изолейцин участвует в синтезе гемоглобина, предотвращает перепроизводство серотонина в мозгу за счет ограничения доступности триптофана. Изолейцин содержится в лактальбумине (белок молочной сыворотки), казеине, мясных белках, белке яиц, белке лесного ореха, в молоке и молочных продуктах (особенно в твердых сырах, твороге, брынзе), в морепродуктах (рыба, красная и черная икра). Из пищи растительного происхождения более богаты изолейцином соевые бобы, семена тыквы, подсолнечника, чечевицы, фасоли, а также орехи (кешью, миндаль), злаки.
• Аспарагиновая кислота (ASP) - продукт промежуточного обмена азотистых веществ в организме, содержится в мозге в высоких концентрациях. Аспарагиновая кислота, выделена в 1868 году Г. Риттхуазеном из белкового гидролизата конглутина. Аспарагиновая кислота играет важную роль в белковом обмене, участвует в одном из этапов синтеза мочевины, являясь предшественником биосинтеза в организме ряда аминокислот, пиридиновых оснований и других биологически активных соединений. Специфическое свойство аспарагиновой кислоты – ее способность переносить ионы К⁺ и Mg²+ во внутриклеточное пространство, стимулирует межклеточный синтез фосфатов. Аспарагиновая кислота оказывает выраженное детоксицирующие действие при отравлении эндотоксинами сальмонелл и кишечных палочек, повышает физическую выносливость, нормализует баланс возбуждения и торможения в центральной нервной системе, защитным действием в отношении воздействия радиации. Пищевые источники аспарагиновой кислоты: картофель, томаты, кокос, люцерна, арахис, мясо (говядина, курица), молоко, яйца, рыба, морепродукты, спаржа, соя.
• Глутаминовая кислота (GLU) входит в состав белков и ряда важных низкомолекулярных соединений, является составной частью фолиевой кислоты. Глутаминовая кислота впервые была выделена из эндосперма пшеницы в 1866 году Ритгаузеном, а в 1890 году синтезирована Вольфом. Глутаминовая кислота нормализует обмен веществ, изменяя функциональное состояние нервной и эндокринной систем. Стимулирует передачу возбуждения в синапсах ЦНС, связывает и выводит аммиак. Глутаминовая кислота оказывает положительное влияние на дыхательную функцию крови, на транспорт кислорода и его использование в тканях. Природные источники: сыр пармезан, яйца, зеленый горошек, мясо (цыпленок, утка, говядина, свинина), рыба (форель, треска), томаты, свекла, морковь, лук, шпинат, кукуруза.

Нарушения метаболизма аминокислот, приводящие к их дефициту или аккумуляции в биологических жидкостях, проявляются симптомами разной степени тяжести, которые зависят от специфики и степени нарушений – угрожающие жизни критические состояния, задержка роста и развития, неврологическая симптоматика, нарушения пищеварения, дерматологические проявления и пр. Своевременное выявление и лечение таких нарушений, включая использование специфической диеты, позволяет поддержать баланс аминокислот.

Приобретенные расстройства метаболизма аминокислот возможны при эндокринных нарушениях, патологии печени, неврологических расстройствах, недостаточном питании, нарушениях обмена веществ, онкологических заболеваниях, почечной недостаточности, ожогах. В норме наибольшая скорость обмена аминокислот характерна для нервной ткани. Поэтому разнообразные наследственные нарушения обмена являются одной из причин изменения функционирования в первую очередь ЦНС.

ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЮ

•  Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

  

Материал для исследования: венозная кровь.

 

ПОКАЗАНИЯ

•  Сходные случаи заболевания в семье.
• Случаи внезапной смерти в раннем возрасте в семье.
• Необычный запах тела и/или мочи ("сладкий", "мышиный", "вареной капусты", "потных ног" и др.).
• Неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез).
• Нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ).
• Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).
• Изменения лабораторных показателей крови и мочи: нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурии, аммониемии.
• Тяжелые нарушения обмена веществ.
• Дифференциальная диагностика нарушений азотистого обмена.

 

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

 Интерпретация результатов содержит аналитическую информацию для лечащего врача. Лабораторные данные входят в комплекс всестороннего обследования пациента, проводимого врачом и не могут быть использованы для самодиагностики и самолечения.

 

Референсные значения до 18 лет в результатах не указываются.

 

Причины повышения:  

• прием препаратов с высоким содержанием аминокислот;
• эклампсия, сопровождающаяся судорогами, обмороками;
• метаболический ацидоз;
• фруктоземия;
• острая энцефлопатия, протекающая с синдромом Рея.

 

Причины снижения:

• голодание;
• хроническое нарушение всасывания в желудочно-кишечном тракте;
• нефротический синдром;
• длительная гипертермия;
• болезнь Хартнула (генетическое заболевание, приводящее к нарушению обмена аминокислот);
• гиперфункция коры надпочечников.