Рак молочной железы/яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 точек) в Кудымкар

ОПИСАНИЕ

ОПИСАНИЕ

Комплекс «Рак молочной железы / яичников» предназначен для выявления семи важнейших мутаций в гене BRCA 1 и одной в гене BRCA2. Такие мутации являются причиной семейных форм рака молочной железы в 30-40% случаев и более 90% семейных форм рака яичников. Мутации могут быть выявлены в 3-8% всех случаев рака молочной железы  и в 20% случаев всех случаев  рака яичников. Риск развития рака молочной железы при выявлении мутации в гене BRCA 1 составляет 50-80%, а риск развития рака яичников равен при этом 15-45%. Рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности. Ген BRCA1 локализован в 17-й хромосоме в локусе q21.31 и является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы и яичников. Мутация гена BRCA1 заключается в делеции (выпадении) четырех нуклеотидов GTCT (гуанина, двух тиминов и цитозина) в позиции 3875 последовательности ДНК гена BRCA1. В результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией.

Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет.

Ген BRCA2 кодирует белок BRCA2 (breast cancer 2), участвующий в репарации ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности. Ген BRCA2 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям. Ген BRCA2 локализован в 13-й хромосоме и является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении в нем мутации значительно повышается вероятность развития рака молочной железы и яичников. Мутация в гене BRCA2 встречается реже, чем в гене-супрессоре опухоли BRCA1. Мутация заключается в делеции (потере) одного нуклеотида – тимина (Т) в позиции 6174 последовательности ДНК гена BRCA2.

 

ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЮ

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

 

Материал для исследования: цельная кровь.

 

ПОКАЗАНИЯ

• Профилактическое обследование с целью максимально раннего активного выявления  рака молочной железы или яичников у молодых женщин, в семьях которых имелись случаи данных заболеваний.

 

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

Интерпретация результатов содержит аналитическую информацию для лечащего врача. Лабораторные данные входят в комплекс всестороннего обследования пациента, проводимого врачом и не могут быть использованы для самодиагностики и самолечения.

 

В заключении к результатам анализа врач КЛД указывает наименование обнаруженного полиморфизма и его аллели, а также связанные с выявленными полиморфизмами риски.  Данное заключение не является диагнозом, но несет информацию об определенной степени риска  развития заболевания, которую оценивают в комплексе с другими клинико-лабораторными данными.

 

ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЮ

 

ПОКАЗАНИЯ

 

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ